8. Sınıf 2. Ünite Kalıtım Konu Anlatımı

DNA ve Genetik Kod Konusunda

Kromozom

DNA

Gen ve

Nükleotidlerin yapısını ve DNA’nın Kendini Eşlemesini ayrıntılı bir şekilde öğrendik.

Bu bölümde ise Kalıtım konusu ile GENLERİN canlı özelliklerini belirlemedeki etkilerini, Kalıtımın ne olduğunu, Kalıtımla ilgili kavramları, Çaprazlamaları, Cinsiyeti Annenin mi Babanın mı belirlediğini ve Akraba Evliliklerinin neden tehlikeli olduğunu inceleyeceğiz.

KALITIM:

Canlılarda bulunan özelliklerin (saç rengi, saç şekli, göz rengi, ten rengi, çiçek rengi) gelecek nesillere aktarılmasına KALITIM denir. Bu alanla ilgilenen bilim dalına ise KALITIM BİLİMİ (Genetik) denir.

UYARI: KALITIM yerine GENETİK de kullanılabilir.

KALITIMLA İLGİLİ KAVRAMLAR:

KARAKTER:

Canlıların genetik olarak sahip olduğu her özelliğe karakter denir.

Örneğin göz rengi, saç rengi, saç şekli, boy uzunluğu, göz şekli, ten rengi, kan grubu, çiçek rengi, tohum rengi, tohum şekli gibi özelliklerin hepsi birer karakterdir. Hepsi anne ve babadan gelen kalıtsal özellikler ile belirlenir.

Karakterler genlerle taşınır.

Genler DNA üzerinde bulunan anlamlı parçalardır.

Gregor Mendel ve Kalıtım Çalışmaları

Kalıtsal özelliklerin anne(dişi) ve babadan(erkek) gelen genlerle belirlendiğini öğrenmiştik. Kalıtsal özelliklerin yeni nesilleri aktarılması ile ilgili önemli çalışmalar yapan bilim insanı Gregor Mendeldir. Mendel, bezelye bitkisi ile yaptığı çalışmalar sonucunda kalıtsal özelliklerin yavru döllere nasıl aktarıldığını ortaya koydu.

Mendel kalıtım çalışmalarını gerçekleştirirken bezelye bitkisini kullanmıştır.

Çünkü:

  • Bezelye kolay yetiştirilebilir bir bitkidir. Maliyeti azdır. Kolay bulunur.
  • Bezelyenin karakter sayısının (tohum şekli, rengi, çiçek rengi …) oldukça fazladır.
  • Her karakterin zıt bir özelliğinin vardır. Örneğin Mor Çiçek – Beyaz Çiçek, Düz Tohum – Buruşuk Tohum, Sarı Tohum – Yeşil Tohum gibi.
  • Üreme süreci bezelyelerde kısa olduğu için çalışma sonuçlarına hızlı ulaşılır.
  • Seçtiği karakterlerin aynı kromozomlar üzerinde bulunur.

Mendel’in çalışmalarını nasıl yaptığına değineceğiz. Şimdi kalıtımla alakalı genel kavramları öğrenelim:

GEN: DNA üzerinde bulunan görev birimleridir. DNA’da belirli bir karakteri simgeleyen şifreler bulunur içerisinde. Örneğin DNA üzerindeki bir gen bizlerin mavi gözlü olmasına başka bir gen beyaz tenli olmasına neden olur.

HOMOLOG KROMOZOM: Aynı özelliklere ait bilgiler taşıyan veya aynı karaktere etki eden, büyüklük ve şekil bakımından aynı, BİRİ ANNEDEN BİRİ DE BABADAN gelen kromozom çiftlerine homolog kromozom denir

Homolog kromozomlar üzerinde aynı karaktere( saç rengi, saç şekli, çiçek rengi, tohum şekli vb…) ait genler bulunur.

Bilgi: Kalıtımda her bir karaktere/özelliğe ait genler HARFLER ile ifade edilir.

Örneğin insanda göz rengini oluşturan genlerden Kahverengi göz geni K harfi, Mavi göz geni ise k harfi ile ifade edilebilir.

Bir özelliğin ortaya çıkması için o özelliğe ait anne ve babadan gelen genlerin birleşmesi gerekir.

Mavi göz rengine sahip bir çocuk babadan Mavi Göz Geni (m), anneden mavi göz geni (m) alır. Böylece çocuğun göz rengini belli eden gen çifti mm şeklinde olur.

Örneğin bezelyede çiçek rengini oluşturan genlerden Mor çiçek geni M harfi, beyaz çiçek geni m harfi ile ifade edilebilir.

Örneğin insandaki göz rengi karakterinin (özelliğinin) ortaya çıkabilmesi için o özelliğe ait ANNE ve BABA’dan gelen genlerin birleşmesi gerekir.

Örneğin çiçek renginin ortaya çıkması için Erkekten gelen çiçek rengi geni ile Dişiden gelen çiçek rengi geninin birleşmesi gerekir.

ALEL GEN: Homolog kromozomların karşılıklı bölgelerinde yer alan bir karakter (saç rengi, göz rengi, çiçek rengi …) için bilgiler taşıyan genlere alel gen denir.

Örneğin

çiçek rengini belirleyen her iki gen de alel gendir.

tohum rengini belirleyen her iki gen de alel gendir.

Fakat tohum rengini belirleyen genler ile çiçek rengini belirleyen genler alel gen değildir. Çünkü farklı özelliklere etki eder.

Örneğin insanda,

Göz rengini belirleyen genler alel gendir.

Göz şeklini belirleyen genler alel gendir.

Fakat göz şeklini belirleyen genler ile göz rengini belirleyen genler alel gen değildir.

UYARI: Kalıtım konusunun en önemli kavramı ALEL GEN’dir. Alel gen bilinirse diğer kavramlar kolaylıkla anlaşılabilir.

BASKIN GEN (DOMİNANT GEN):

Bir karakterin oluşumunda etkisini her zaman gösterebilen genlere BASKIN GEN denir. Diğer adı DOMİNANT GENdir.

BÜYÜK HARF İLE GÖSTERİLİR. (A, U, K, D, B gibi)

Örneğin siyah saç geni sarı saç genine baskındır. Siyah saç geni (S) harfi ile gösterilir. Baskın gendir. Sarı saç geni çekinik gendir, (s) ile gösterilebilir.

Eğer bir çocuk Babadan Siyah saç genini (S) anneden de sarı saç genini (s) almış ise:

Çocuğun saç rengi için Ss yazılır. Siyah saç sarı saça baskın olduğu için. Çocuğun saçı Siyah olur.

Baskın gen bir dölde bulunuyorsa etkisini kesinlikle gösterir.

ÇEKİNİK GEN (RESESİF GEN):

Baskın gen ile bulunduğunda etkisini gösteremeyen gene ÇEKİNİK GEN denir. Diğer adı RESESİF GENdir.

KÜÇÜK HARF İLE GÖSTERİLİR. (a, u, k, d, b gibi)

Çekinik gen etkisini göstermek istiyorsa bir dölde mutlaka iki çekinik gen bulunmalıdır.

Sorularda genellikle şu özellik bu özelliğe baskındır şeklinde bilgi verilir. Baskın geni sizin vereceğiniz herhangi bir büyük harfle örneğin (K), çekinik geni de baskın gende belirlediğiniz harfin küçüğü ile gösterebilirsiniz. Örneğin (k).

Aynı özellik için bir harf belirliyorsanız. Baskın olan büyük harf. Çekinik olan küçük harflidir.

Farklı özellikler için harf belirliyorsanız farklı harflerle belirlenmelidir. Örneğin Göz rengi için Baskın olan Kahverengi göze K, mavi göze k harfi verdiniz. Deri rengi için K veya k harfi veremeyiz. Çünkü ikisi de ayrı karakterleri temsil eder.

İnsanda ortaya çıkan karakterlerin baskın ve çekinik olanları inceleyelim.

KARAKTER (KALITSAL ÖZELLİK)BASKIN (DOMİNANT) GENÇEKİNİK (RESESİF GEN)
SAÇ RENGİSiyah Saç (S)Sarı Saç (s)
SAÇ ŞEKLİKıvırcık Saç (K)Düz Saç (k)
VÜCUT KILLILIĞISık Vücut Kıllılığı (K)Seyrek Vücut Kıllılığı (k)
DERİ RENGİSiyah Deri (S)Beyaz Deri (s)
GÖZ RENGİKahverengi Göz (K)Mavi Göz (k)
KULAK MEMESİ ŞEKLİAyrık Kulak Memesi (M)Yapışık Kulak Memesi (m)
KİRPİK UZUNLUĞUUzun Kirpik (U)Kısa Kirpik (u)
DUDAK ŞEKLİGeniş Dudak (D)İnce Dudak (d)
KAN GRUBUA ve B Kan grubu0 Kan Grubu

DÖL: Bir özellik bakımından anne ve babadan gelen alel genlerin oluşturduğu gen çiftidir.

SAF DÖL (HOMOZİGOT DÖL):

Anne(Dişi) ve Babadan(Erkek) gelen alel genlerin aynı ise oluşan döl SAF döldür. Diğer ismi Homozigot Döldür.

HOMOZİGOT/SAF DÖLDE SADECE 2 TANE BASKIN GEN, SADECE 2 TANE ÇEKİNİK GEN BULUNUR.

Homozigot/Saf döl 2 tane küçük harften veya 2 tane büyük harften oluşabilir.

Örneğin kahverengi göz rengi mavi göz rengine baskındır. Bunları harf olarak.

Kahverengi göz genini K,

Mavi göz genini k ile gösterelim

SAF DÖL KAHVERENGİ GÖZ RENGİSAF DÖL MAVİ GÖZ RENGİ
KKkk

MELEZ DÖL (HETEROZİGOT DÖL):

Dişi ve Erkekten gelen alel genler farklı ise oluşan döl MELEZ döldür. Diğer ismi Heterozigot Döldür.

HETEROZİGOT/MELEZ DÖLDE BİR BASKIN GEN BİR DE ÇEKİNİK GEN BULUNUR.

Örneğin kahverengi göz rengi mavi göz rengine baskındır. Bunları harf olarak. Kahverengi göz genini K, Mavi göz genini k ile gösterelim

HETEROZİGOT MELEZ KAHVERENGİ GÖZLÜ
Kk

DİKKAT: Heterozigot mavi renkli göze sahip bireyler bulunmaz. Çünkü mavi göz rengi geni çekiniktir. Özelliğini gösterebilmesi için çekinik gen ile birlikte bulunması gerekir.

Örneğin göz rengi bakımından

FENOTİP:

Canlının genlerinin etkisiyle ortaya çıkan dış görünüşüne FENOTİP denir.

Örneğin bir çiçeğin MOR, BEYAZ, SARI, PEMBE RENKLİ OLMASI DIŞ GÖRÜNÜŞ FENOTİPTİR.

Örneğin bir çocuğun beyaz tenli, siyah tenli, koyu tenli olması dış görünüştür. Fenotiptir.

Örneğin bir kızın mavi, yeşil veya ela gözlü olması bir dış görünüştür. Fenotiptir.

GENOTİP:

Canlının dış görünüşünün (fenotipinin) ortaya çıkmasını sağlayan genetik yapıya GENOTİP denir. Harflerle ifade edilir.

Örneğin M: Mor Çiçek Rengi m: Beyaz Çiçek Rengi, Mor Çiçek özelliği Beyaz Çiçek özelliğine baskın ise Bitkilerin genotiplerini inceleyelim.

BİTKİNİN MOR RENKLİ ÇİÇEK veya BEYAZ RENKLİ ÇİÇEK OLMASI DIŞ GÖRÜNÜŞ ÖZELLİĞİDİR. FENOTİPTİR.

FAKAT O DIŞ GÖRÜNÜŞE SEBEP OLAN GENLERLE BERABER YAZILIR veya HOMOZİGOT HETEROZİGOT ŞEKLİNDE VERİLİR İSE O GENOTİPTİR.

HOMOZİGOT MOR ÇİÇEKLİ BİTKİHETEROZİGOT MOR ÇİÇEKLİ BİTKİHOMOZİGOT BEYAZ ÇİÇEKLİ BİTKİ
MMMmmm

ÇAPRAZLAMA:

Bir özelliğin (sarı saç, yeşil göz, yapışık kulak, beyaz çiçek vb…) canlıda oluşma ihtimalinin hesaplanması işlemine çaprazlama denir.

Çaprazlama işlemine aşağıda ayrıntılı olarak anlatacağız.

F1 DÖLÜ:

Çaprazlama ile oluşan ilk kuşağa F1 dölü denir.

F2 DÖLÜ:

F1 dölünün kendisi ile tekrar çaprazlanması sonucunda oluşan döldür.

F1 dölüne 1.KUŞAK, F2 dölüne 2. KUŞAK da denilebilir.

Tek Karakter Çaprazlamaları

Tek karakter çaprazlamaları ile yeni oluşacak yavrunun veya çiçeğin özelliklerinin ne olacağı hesaplanır. Örneğin Homozigot siyah saçlı bir baba ile homozigot sarı saçlı bir annenin yavrusunun saç renginin ne olacağı çaprazlama sonucunda hesaplanabilir.

Örneğin Heterozigot kıvırcık saçlı bir baba ile homozigot düz saçlı bir annenin yavrusunun saç şeklinin yüzde kaç kıvırcık saçlı, yüzde kaç düz saçlı olacağı hesaplanabilir.

Örneğin mavi renkli bir çiçek ile beyaz renkli bir çiçek tozlaştırılırsa yeni oluşacak çiçeğin hangi renkli olacağını tek karakter çaprazlaması ile hesaplayabiliriz.

Tek Karakter Çaprazlaması Nasıl Yapılır?

Örnek olarak

Göz rengi üzerinde çalışalım.

Homozigot Kahverengi göz rengine sahip Baba ile Homozigot mavi göz rengine sahip annenin yeni doğacak çocuğunun göz rengi ne olabilir çaprazlama ile hesaplayalım.

Kahverengi göz rengine = K

Mavi göz rengine = k harfini verelim.

Anne ve babanın göz rengi genleri çaprazlandığında:

Genotipleri:

Bütün döllerin Kk olduğu görülüyor. Yani oluşabilecek bütün döller Heterozigot(Melez) Kahverengi Gözlüdür.

%100 Heterozigot(Melez) Kahverengi Gözlü Çocuk doğar denilebilir.

Genotip özelliği %100 Heterozigot(Melez) Kahverengi Gözlü çocuk.

Fenotipleri:

Bütün döllerin dış görünüşü KAHVERENGİDİR.. Yani oluşabilecek bütün döller %100 Kahverengi gözlüdür.

Fenotip özelliği %100 Kahverengi Gözlüdür.

DİKKAT: Çaprazlama sonucunda hesapladığımız 4 özellik sadece bir ihtimaldir. 3 tane şöyle oluşur 1 tane böyle oluşur diyemeyiz. Çünkü yeni oluşan bireyden kaç tane oluşacağını bilmiyoruz.

Bir tozlaşma sonucu 10 tane çiçek oluşabilir. Bu çiçeklerinin hepsinin rengi de mor olabilir. Çaprazlama ile sadece bu çiçeklerin yüzde kaç ihtimal ile mor olabileceği hesaplanır. Yani çaprazlama ile yeni oluşan bireyde o özelliğin yüzde kaç oluşabileceğini hesaplarız.

Çaprazlama örnekleri:

İlk çaprazlama örneğimiz Bezelye bitkisinin boyu için.

Heterozigot uzun boylu bitki ile Homozigot kısa boylu bitkiyi çaprazlayalım. Uzun boylu olma geni kısa boylu olma genine baskındır.

Uzun boylu olma geni = U

Kısa boylu olma geni = u harflerini verelim.

İkinci çaprazlamamızı da Bezelye bitkisinin tohum rengi ile yapalım.

Elimize Homozigot(Saf) Sarı Renkli Tohum ile Heterozigot (Melez) Sarı Renkli Tohumu çaprazlayalım.

Sarı renkli tohum geni Yeşil Renkli Tohum genine baskındır.

Sarı renkli tohum geni = S

Yeşil renkli tohum geni = s

Mendel’in Yaptığı Çaprazlamalar:

Mendel çaprazlama çalışmalarında BEZELYE bitkisini kullanmıştır,

Yetiştirilmesinin kolay olması,

Çabuk Döl vermesi,

Maliyetinin az olması,

Fazla karaktere sahip olduğu için Bezelye bitkisini kullanmıştır.

Mendel’in Bezelye bitkisiyle yaptığı çaprazlamalamalara ait karakterler aşağıda verilmiştir. İnceleyelim.

Mendel çalışmalarında bezelyeleri Tohum Rengi, Tohum Şekli, Çiçek Rengi, Meyve Şekli, Meyve Rengi, Çiçeğin Durumu ve Bitkinin Boyu karakterleri bakımından araştırmış ve çaprazlamalar yapmıştır. Yaptığı çaprazlamalardan en önemlisi Saf Döl Mor Çiçek Renkli Bezelye bitkisi ile Saf Döl Beyaz Çiçek Renkli bitkinin çaprazlaması ile oluşan çiçeklerin (F1 Dölü) hepsini melez olarak adlandırmış. Daha sonra F1 dölüne sahip iki Bezelye Bitkisini kendi aralarında çaprazlamış ve Beyaz Çiçek Rengine sahip Bezelye bitkisi elde etmiştir. (F2)

Mendel yaptığı bu çaprazlamadan çekinik özellik gösteren Beyaz Renk Aleli (m) nesillerden nesile aktarıldığı sonucunu çıkarttı.

Mor Renkli Çiçekli Bezelye Bitkisi = M

Beyaz Renkli Çiçekli bezelye Bitkisi = m

Mendel Bezelye Bitkisinin Çiçek Rengi için yaptığı ilk çaprazlama sonucunda oluşan Bezelyelerin

GENOTİPLERİ

%100 Melez (Heterozigot) Mor Çiçek Renkli

FENOTİPLERİ

%100 Mor Renklidir.

F1 dölünden seçtiği iki melez mor bezelye bitkisini kendi aralarında çaprazlamış. Çaprazlama sonucunda

GENOTİPLER

%25 SAF (HOMOZİGOT) MOR ÇİÇEK RENKLİ BEZELYE

%50 MELEZ (HETEROZİGOT) MOR ÇİÇEK RENKLİ BEZELYE

%25 SAF (HOMOZİGOT) BEYAZ ÇİÇEK RENKLİ BEZELYE

FENOTİPLER

%75 MOR ÇİÇEK RENKLİ BEZELYE

%25 BEYAZ ÇİÇEK RENKLİ BEZELYE

Punnet Karesi ile Çaprazlama:

Çaprazlamalar ile olasılıkları hesaplayabilmek için çizgilerle eşleştirme yöntemini öğrendik. Şimdi ise lise ve üniversite hayatınızda daha çok işinize yarayacak Punnet Karesi ile çaprazlamaya göz atalım.

Punnet Karesi ile çaprazlamanın mucidi İngiliz genetik bilimci Reginald Punnett’tir. Çaprazlama yaparken babanın(erkek) genotipini oluşturan genler satır veya sütuna tek tek yazılır, annenin(dişinin) genotipini oluşturan genler satır veya sütüna yazılır. Genlerin kesiştiği kutucuklarda genler biraraya getirilir ve yazılır.

Örneğin:

Melez Döl Uzun Boylu bezelye ile Saf Döl kısa boylu bezelyeyi Punnet Karesi yöntemi ile çaprazlayalım.

Uzun boy geni kısa boy genine baskındır.

Harflerimizi belirleyelim:

Uzun Boy Geni = U

Kısa Boy Geni = u olsun.

Melez Döl uzun Boylu Bezelye = Uu – Satırlara dağıttım

Saf Döl kısa boylu bezelye = uu

Saf Döl kısa (Yanda)
Melez döl uzun (Aşağıda)
uu
UUuUu
uuuuu

Yeni Doğan Çocuğun Cinsiyetini Anne mi Belirler Baba mı?

İnsanların 46 kromozomdan oluştuğunu öğrenmiştik. 46 kromozomun 23 tanesini Annemizden 23 tanesini ise babamızdan alırız. Bu 46 kromozomun 44 tanesi vücut hücrelerimizin özelliğini belirler. 2 tanesi ise cinsiyetimizi belirler.

Vücut Kromozomları: 44 Kromozom – Saç rengi, saç şekli, göz rengi, ten rengi, kirpik şekli, kulak biçimi, boy uzunluğu gibi özelliklerimizi belirler.

Eşey(Cinsiyet) Kromozomları: Cinsiyetimizin ne olacağını belirler. X ve Y kromozomları olmak üzere iki çeşittir. Eğer XX ise DİŞİ, XY ise ERKEK oluruz.

Eşey kromozomlarının da bir tanesini Anneden Bir tanesini ise babadan alırız.

Y kromozomu X kromozomundan daha küçüktür.

7. sınıfta Mayoz bölünme konusunda Sperm ANA Hücrelerimiz(2n) Mayoz Bölünme geçirerek Sperm Hücrelerini(n), Yumurta ANA Hücreleri(2n) Mayoz bölünme geçirerek Yumurta Hücrelerini(n) oluşturduğunu ve kromozom sayısının Mayoz bölünme sonucunda yarıya indiğini öğrenmiştik.

Daha sonra oluşan sperm hücresi (n) ile yumurta hücresi(n) birleşerek bizlerin oluştuğundan bahsetmiştik. Şimdi ise cinsiyeti annenin mi babanın mı belirlediğini inceleyelim.

Anneden gelen cinsiyet kromozomu her zaman X’tir.

Babadan gelen kromozom X olur ise çocuk KIZ (XX),

Y olur ise çocuk ERKEK (XY) olur.

Yani cinsiyeti belirleyen BABADIR.

DİKKAT: Bir ailenin 5 tane KIZ ÇOCUĞU OLSA BİLE YENİ DOĞACAK ÇOCUĞUN CİNSİYETİNİN ERKEK OLMA İHTİMALİ %50, KIZ OLMA İHTİMALİ %50’DİR. HER ZAMAN İHTİMAL YARI YARIYADIR.

Akraba Evliliği:

Canlılara ait özelliklerin kromozomlarla taşındığını öğrenmiştik. Aralarında kan bağı olan kişilerin yaptığı evliliğe akraba evliliği denir. Akrabalar aynı soydan geldikleri için genetik benzerlikleri vardır. Genlerde bulunan bir hastalık aynı genetik benzerliğe sahip oldukları için çocuklarında görülme riski normalden daha fazladır.

Kalıtsal hastalıklar genlerde çekinik aleller ile taşınır. Çekinik özelliktedir. Ortaya çıkması için anne ve babadan gelmesi gerekir. Aynı soydan gelen kişilerde genetik benzerlik olduğu için Anne ve Babanın genetik hastalığı taşıma ihtimali yüksektir. Anneden gelen çekinik hastalık geni ile babadan gelen çekinik hastalık geni birleşirse çocukta kalıtsal bir hastalık meydana gelir.

Bazı Kalıtsal Hastalıklar:

Yaygın olarak görülen kalıtsal hastalıklardan bazıları hemofili (kanın damar dışında pıhtılaşmaması), orak hücreli anemi, Down (Davn) sendromu, renk körlüğü ve altıparmaklılıktır.

Tebrikler. Kalıtım konusunu bitirdin. Şimdi sıra çalışma kağıtlarında. 8. Sınıf 2. Ünite Kalıtım Çalışma Kağıdı‘na tıklayarak öğrendiklerini pekiştirebilirsin.